這種罕見病或許就在身邊

　　20多歲的陳女士雙眼視力急劇下降，眼前只能看見黑影，伴有頭暈不適、肢體麻木、乏力、肢體不協調等現象，嚴重影響日常生活和工作。幾經輾轉都沒查出病因，陳女士又來到惠州市第一人民醫院神經內科專科門診求醫，最后被確診為“多發性硬化”。

　　許多人對多發性硬化癥感到陌生，接下來跟隨記者一起了解這種罕見病。

　　警惕：育齡女性多發 被稱為“美人病”

　　據市第一人民醫院神經內科一區主任邱金華介紹，多發性硬化，英文縮寫為MS，是一種以中樞神經系統炎性脫髓鞘病變為主要特點的免疫介導性疾病，是一種多次發作、多部位出現癥狀的免疫性疾病，容易復發并引起殘疾。

　　據悉，多發性硬化在亞洲的發病率大概在10萬分之1~5，好發于青壯年，以育齡期的女性更為多見，故又被稱為“美人病”。

　　多發性硬化有不同的分型，主要包括復發緩解型、繼發進展型、發進展型三種。其中復發緩解型MS，疾病表現為明顯的復發和緩解過程，每次發作后均基本恢復，不留或僅留下輕微后遺癥。MS患者80％-85％最初病程中表現為這種類型；繼發進展型MS，約50％的RRMS患者在患病10-15年后疾病不再有復發緩解，呈緩慢進行性加重過程；發進展型MS，病程大于1年，疾病呈緩慢進行性加重，無緩解復發過程。約10％的MS患者表現為這種類型。

　　建議：關注身體變化 接受健康檢查

　　多發性硬化常見癥狀有視力下降、視物重影；頭暈、行走不穩；肢體麻木、有針刺感；頭暈、失去平衡、共濟失調；言語困難；大小便障礙；性功能減退；記憶力減退；抑郁、思維不清晰等。邱金華提醒，年輕女性要多關注身體健康變化，如出現相關癥狀要警惕多發性硬化。

　　出現疑似多發性硬化的癥狀，需要做詳細檢查進行診斷，其中腰椎穿刺腦脊液檢查、核磁共振、誘發電位、血清脫髓鞘抗體檢測對多發性硬化診斷至關重要。

　　腦脊液（CSF）檢查： CSF-IgG寡克隆區帶(OB)：是IgG鞘內合成的定性指標，應同時檢測CSF和血清，若CSF中存在OB而血清缺如，則支持MS診斷。

　　誘發電位：視覺誘發電位(VEP)、腦干聽覺誘發電位(BAEP)和體感誘發電位(SEP)等，50%~90%的MS患者可有一項或多項異常。

　　核磁共振：可見大小不一類圓形的T1低信號、T2高信號，常見于側腦室前后角周圍、半卵圓中心及肼胝體，或為融合斑，多位于側腦室體部；視神經可見水腫、增粗；腦干、小腦和脊髓可見斑點狀不規則T1低信號及T2高信號斑塊；病程長的患者多數可伴腦室系統擴張、腦溝增寬等腦白質萎縮征象。

　　中樞神經系統脫髓鞘抗體檢測：有助于鑒別其他中樞神經系統脫髓鞘疾病，如視神經脊髓炎等。

　　提醒：治療遵從醫囑 不能擅自用藥

　　作為一種慢性病，多發性硬化易反復急性發病，隨著發病次數的不斷增多，會使患者的神經系統損傷逐漸加重，最終導致殘疾。因此，及時、科學、有效的治療手段和干預措施顯得特別重要。

　　一般來說，多發性硬化的治療分為急性發作期和緩解期。急性發作期的治療方法是大劑量激素沖擊治療、血漿置換、大劑量人免疫球蛋白。主要目的是減輕惡化期癥狀、縮短病程、改善殘疾程度和防治并發癥。

　　而緩解期推薦疾病修飾治療（MDT），例如特立氟胺、阿侖珠單抗、奧法托木單抗等藥物，主要以控制疾病進展為治療目標。

　　除此之外，康復治療也同樣重要。對伴有肢體、語言、吞咽等功能障礙的患者，應該早期在專業醫生的指導下進行相應的功能康復訓練。

　　醫生提醒，多發性硬化是一種罕見病，為了確保規范治療，患者必須在醫生的指導下進行治療，千萬不能擅自用藥。

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　　惠州市醫學會罕見病學分會成立

　　2023年12月29日上午，惠州市醫學會罕見病學分會成立大會暨罕見病學術會議在惠州舉行。這是惠州成立的首個市級醫學會罕見病學分會，也是廣東地級市第四個罕見病醫學組織。

　　中華醫學會罕見病分會副主任委員劉麗、廣東省醫學會罕見病分會主任委員張文、惠州市醫學會會長許岸高、惠州市第一人民醫院副院長張艷玲等領導嘉賓以及來自各醫院的罕見病學領域專家學者共80余人出席了成立大會。

　　會上現場投票選舉產生惠州市醫學會罕見病學分會首屆主任委員、副主任委員、常務委員、委員等職務。其中市第一人民醫院神經內科二區主任李才明教授當選為分會首屆主委。

　　罕見病又稱“孤兒病”。根據《中國罕見病定義研究報告2021》，新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病，符合其中一項的疾病，即可為罕見病。

　　今年國家衛生健康委聯合多部門發布的《第二批罕見病目錄》，新納入包括軟骨發育不全、獲得性血友病、先天性膽道閉鎖、膠質母細胞瘤等86種罕見疾病。目前，中國已有207個病種納入罕見病目錄。

　　罕見病雖然發病率極低，但病種多，總的患者數量并不少。根據惠州市第七次全國人口普查公報，惠州常住人口大約有604萬人（2020年），保守估計目前惠州的罕見病人數大約有8萬人。

　　目前，罕見病學分會委員主要來自全市13家二級以上的醫療機構，涉及的科室包括神經內科、普通內科、兒科、血液科、皮膚科、內分泌科等相關專科。分會的成立，有助于凝聚合力，打造一流診治隊伍，提升全市罕見病診治水平。分會還將加強與中華醫學會罕見病分會、廣東省醫學會罕見病分會的溝通合作，汲取先進經驗，為惠州患者提供高水平的服務。

記者李春鳳 通訊員孔令恩